患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低

拥有面部扁平,眼距宽,鼻梁低平等特殊面容,且生长发育迟缓

60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后,特殊面容,生长发育

唐氏综合征主要表现为智力落后,面容特殊,生长发育缓慢,其中以智力

诊断:染色体核型分析和fish技术:该病的特殊面容,手的特点和智能低下